FATOR V LEIDEN
Instruções para paciente
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombosevenosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao
aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de
coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea.
O termo trombofilia define
a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada,
aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou
heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete
vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos
trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo
principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema
porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta
proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente
coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em
comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e
trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose
arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma
responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a
hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares,
incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente
cerebral vascular.
Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper- homocisteinemia como fator de
risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes
polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o
individuo portador a medidas de prevenção.