FIBROSE CISTICA
Instruções para paciente
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, em geral diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta.É causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Este estudo permite a detecção de deleções e duplicações no gene CFTR, responsáveis por cerca de 2-3% dos casos de fibrose cística. Este estudo complementa o estudo do sequenciamento do gene CFTR que permite a detecção de mutações pontuais neste gene, responsáveis por cerca de 97-98% dos casos de fibrose cística.