DELTA F508
Instruções para paciente
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, em geral diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. É causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.Este teste é direcionado especificamente para a pesquisa das seguintes variantes: c.1521_1523del (p.Phe508del); c.1624GT (p.Gly542Ter) e c.1652GA (p.Gly551Asp) no gene CFTR, também conhecidas como DELTA F508, G542X e G551D, respectivamente.