ESTUDO GENÉTICO DO EXOMA COMPLETO
Instruções para paciente
A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência comparado com as técnicas tradicionais de analises genéticas, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo (característica) pode ser causado por alterações em diferentes genes. Para a execução do teste são necessárias: 1) Solicitação médica de sequenciamento do exoma, com um resumo da historia clinica e a suspeita diagnóstica. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clínico. 2) Preenchimento de um termo de consentimento. É possível que uma análise inicialmente não identifique uma variante como sendo a causa da doença investigada.A taxa de sucesso varia entre 50 e 70%. Se não for encontrada a variante patogênica. E possível reanalisar a posteriori os resultados e incorporar novos avanços científicos que podem trazer novas informações. Os dados digitais do sequenciamento do exoma ficam armazenados em arquivo criptografado por cinco anos, é possível para o cliente solicitar esse arquivo nesse período. Os resultados do sequenciamento do exoma são confidenciais e somente poderão ser liberados para outros profissionais médicos ou para terceiros mediante o consentimento do paciente ou do seu responsável legal.
E possível obter resultado inconclusivo ou não informativo dependendo da pergunta clínica, isso pode ocorrer devido a informações incompletas (mutações com significado clínico desconhecido) nos bancos de dados consultados. Esses eventos não são considerados limitações técnicas, e sim dependem de ampliação do conhecimento científico sobre as bases moleculares das patologias humanas. NESSES CASOS SERA COBRADO O VALOR INTEGRAL PELA EXECUÇÃO DO ESTUDO.