ESTUDO GENÉTICO DA SÍNDROME DE GILBERT
Instruções para paciente
A síndrome de Gilbert é uma doença hepatopatia leve na qual o fígado não processa adequadamente a bilirrubina, o que produz um nível elevado de bilirrubina não conjugada na corrente sanguínea.A bilirrubina é um subproduto químico da hemoglobina amarela (o pigmento vermelho nas células do sangue) e é geralmente excretada pelo fígado como bílis. Muitas pessoas nunca têm os sintomas.
Ocasionalmente, pode ocorrer uma leve coloração amarelada da pele ou da parte branca dos olhos(esclera do olho). Outros possíveis sintomas incluem cansaço, fraqueza e dor abdominal.
A síndrome de Gilbert ocorre devida a uma mutação no gene UGT1A1 e que resulta na diminuição da atividade da enzima Uridina Difosfato Bilirrubina glucuronosiltransferase (UGT1A1). Esta doença é tipicamente herdada de um padrão autossômico recessivo e ocasionalmente, dependendo do tipo de mutação, de um padrão autossômico dominante.
Os episódios de icterícia podem ser desencadeados por estresse, bem como exercícios, menstruação ou não-alimentação. O diagnóstico baseia-se em níveis mais elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, sem sinais de outros problemas hepáticos ou de destruição dos glóbulos vermelhos.
As mutações no gene UGT1A1 estão associadas com a Síndrome de Gilbert e com a Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2. Tipo 1 e 2 difere por ausência completa ou parcial de glucuronosiltransferase funcional que faz a transformação da bilirrubina. Este estudo é indicado para afastar hipótese de doenças hepáticas, visto que a Síndrome de Gilbert é caracterizada por um aumento de bilirrubina indireta mesmo na ausência de hemólise ou doença hepática.