ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR ARRAY CGH 400K CGH SNP
Instruções para paciente
O pedido médico deverá conter o motivo da investigação, dados clínicos e fenotípicos do paciente.- A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.
- É obrigatório apresentar pedido médico.
A análise cromossômica por microarray é uma técnica que permite a detecção de alterações no número de cópias (deleções e duplicações), em diversas regiões cromossômicas simultaneamente, que podem levar à doenças genéticas. Também permite a detecção de grandes regiões de perda de heterozigose (LOH) e dissomia uniparental (UPD).
A metodologia se baseia em hibridação comparativa do DNA do paciente versus o DNA controle sobre lâmina de microarray com sondas representativas de regiões clinicamente significativas ao longo de todo o genoma.
Na resolução de 400K, o array apresenta 400.000 oligos + SNPs e possibilita a detecção de CNVs maiores que 50Kb.
O teste é indicado para a investigação etiológica de malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso de crescimento, atraso de linguagem, atraso neuropsicomotor, transtorno de espectro autista, genitália ambígua, suspeita de síndromes genéticas, convulsões, abortamentos, cariótipo inconclusivo, dentre outros.
A análise por CMA não detecta mosaicismos em baixa frequência (inferiores a 30%), rearranjos cromossômicos equilibrados, a origem de rearranjos cromossômicos, deleções e duplicações menores que a resolução da plataforma utilizada, mutações de ponto, eventos epigenéticos, heterodissomia uniparental, defeitos de imprinting e alterações em regiões de heterocromatina não cobertas na versão de array utilizada.